Hai, pemirsah! Kamu pernah merasa mual dan nyeri pada lambung seperti teriris gitu? Pasti mikirnya, ah ini mah palingan juga sakit maag, pasti gara-gara telat makan deh. Ternyata eh ternyata, itu juga gejala penyakit kelainan darah langka yang disebut trombositemia esensial loh!

Jangan terkecoh dengan nama penyakitnya ya. Meski namanya terdengar indah, ini penyakit sangar banget kaks. Penyakit ini merupakan penyebab saya menjadi tunanetra sejak tahun 2018. Selain itu, trombositemia esensial juga bisa sebabkan kematian loh. Serem kan? Nah, biar semakin waspada, mari kenalan dengan trombositemia esensial dengan baca artikel ini ya!

Apa itu trombositemia esensial?

Melansir dari jurnal penelitian pada rarediseases.org, penyakit trombositemia esensial terjadi apabila kadar trombosit di dalam darah melebihi batas normal, yang disebabkan oleh kelainan dari sumsum tulang belakang. Dalam kondisi normal, jumlah trombosit di dalam darah berkisar 150 ribu hingga 450 ribu per mikroliter darah.

Trombosit merupakan salah satu dari tiga sel darah manusia, yang berperan dalam proses pembekuan darah saat terjadi luka. Jadi, kalau tangan kamu terluka dan berdarah, trombosit akan menempel satu sama lain dan membentuk gumpalan untuk menghentikan pendarahan. So sweet banget kan si trombosit ini.

Kalau jumlahnya normal sih emang dia bisa kasih banyak manfaat, tapi kalau jumlahnya kebanyakan malah bisa berbahaya buat tubuh. Jumlah trombosit yang melebihi batas normal, akan membentuk gumpalan darah yang banyak. Akibatnya, rentan terjadi sumbatan pada pembuluh darah di dalam tubuh.

Trombositemia esensial dikategorikan sebagai penyakit langka loh. Setidaknya terdapat 1 hingga 24 pasien penderita trombositemia esensial dari 1 juta populasi manusia di dunia. Selain itu, jumlah penderita wanita lebih banyak dibandingkan pria.

Baca juga: Nyeri Dada Sebelah Kiri Bukan Berarti Serangan Jantung, Jangan Panik!  

Apa gejala trombositemia esensial?

Penyakit kelainan darah langka ini punya gejala yang biasa dialami sehingga dianggap sepele. Pada awal terkena trombositemia esensial, gejala yang saya rasakan mirip banget seperti penyakit maag. Mulai dari mual, muntah, nyeri pada perut seperti teriris, sensasi terbakar di ulu hati, hingga kehilangan selera makan.

Gak Cuma itu, gejala yang dirasakan juga tergantung dimana sumbatan akibat gumpalan darah terjadi. Pada kasus saya, gumpalan darah ada di pembuluh darah leher, mata, hingga otak. Akibatnya, gejala lain yang saya rasakan  sangat beragam. Gumpalan darah yang ada di leher menyebabkan leher terasa sakit dan kaku. Bahkan saya kesulitan untuk menengok ke arah kiri dan kanan.

Sedangkan gumpalan darah yang terjadi di pembuluh darah mata, menimbulkan dampak pada penglihatan. Gejala yang dirasakan adalah muncul bintik cahaya di mata seperti mata berkunang-kunang. Selain itu, pandangan saya menjadi buram dan sulit mendeteksi benda dan tulisan. Hingga akhirnya gangguan penglihatan semakin parah dan menyebabkan saya kehilangan penglihatan dan menjadi tunanetra.

Gejala yang muncul akibat gumpalan darah di otak adalah sakit kepala yang teramat sangat. Intensitas sakit kepala terjadi terus menerus dengan jeda hanya sekitar lima menit. Gak Cuma itu, tangan dan kaki juga sering terasa kesemutan, bahkan terjadi gangguan pada pendengaran. Telinga terasa berdenging dan tingkat pendengaran berkurang.

Selain berbagai gejala yang pernah saya rasakan, ada gejala lain yang mungkin dirasakan oleh penderita trombositemia esensial. Di antaranya yaitu nyeri dada sebelah kiri, susah bernapas, hingga tiba-tiba pingsan.

Komplikasi penyakit apa saja yang disebabkan oleh trombositemia esensial?

Buanyak banget kaks. Ini penyakit serem banget loh, penyakit kelainan darah ini tuh diam-diam menghanyutkan. Trombosit ini kalau udah terlalu banyak kan bisa bikin darah menggumpal. Nah, gumpalan darah ini lah yang bisa menyumbat aliran darah dan berbahaya banget.

Mulai dari yang paling ringan nih ya, trombositemia esensial bisa sebabkan gangguan peredaran darah di tangan, kaki, dan leher. Kejadian yang paling sering sih kalau penggumpalan darah terjadi di pembuluh darah arteri otak, maka akan terjadi stroke ringan atau berat. Kalau terjadi penggumpalan di pembuluh darah jantung, bisa menyebabkan kematian. Serem kan?

Nah, kondisi yang saya alami tuh termasuk jarang terjadi. Trombositemia esensial ini menyebabkan dua penyakit serius di tubuh saya, yaitu oklusi vena retina dan cerebral venous sinus thrombosis (CVST).

Jadi ceritanya gumpalan darah tuh iseng nyangkut di pembuluh darah mata. Akibatnya, aliran darah ke syaraf mata tidak lancar sehingga perlahan syaraf mata menjadi lemah. Hasil akhirnya apa? Saya perlahan kehilangan penglihatan dan akhirnya menjadi tunanetra pendatang baru Indonesia. Penyakit ini yang disebut oklusi vena retina alias stroke mata.

Sedangkan CVST tuh terjadi ketika gumpalan darah nyangkut di sinus vena otak. Akibatnya aliran darah gak lancar dan kepala jadi sakit banget. Jika aliran darah yang terganggu menyebabkan pembuluh darah pecah, maka akan menimbulkan stroke. Alhamdulillah saya mendapat penanganan medis yang tepat sehingga pembuluh darah saya gak sampai pecah.

Loh kenapa masih bisa ucap alhamdulillah? Iya donk, yang kena kan Cuma mata saya aja. Coba bayangin kalau gumpalan darah iseng nyangkut di jantung, lah bisa meninggal kan? Jadi harus tetap bersyukur donk ya.

Baca juga: 5 Jenis Pemeriksaan Penyakit Jantung, Apa Saja? 

Pemeriksaan apa yang dilakukan untuk mendiagnosis trombositemia esensial?

Berdasarkan pengalaman yang saya jalani, untuk mendiagnosis trombositemia esensial dibutuhkan beberapa pemeriksaan darah yang berjenjang. Awalnya, akan dilakukan pemeriksaan hematologi lengkap untuk mengetahui kadar trombosit di dalam darah. Jika kadar trombosit lebih dari jumlah normal, maka dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan darah lain.

Setelah dilakukan pemeriksaan sampel darah, ternyata jumlah trombosit di dalam darah saya memang di atas jumlah normal. Kadar trombosit saya tuh pernah mencapai angka 600 ribu hingga 1 juta per mikroliter darah. Dua kali lipat dari kadar normal, warbiyasa ya kaks! Kayaknya para trombosit lagi pada reunian dan ngumpul di aliran darah saya deh.

Pemeriksaan lain yang dilakukan yaitu pemeriksaan feritin untuk mengetahui  kadar besi, d-dimer test untuk mengetahui kekentalan darah, hingga tes antibodi cardiolipin (ACA) untuk melihat adanya gangguan pembekuan darah. Seluruh hasil pemeriksaan darah tersebut menunjukkan bahwa saya mengalami gangguan dalam pembekuan darah, dan darah yang mengalir cenderung kental.

Pada kasus saya, sepertinya dokter curiga gejala yang saya rasakan adalah penyakit auto imun. Soalnya penyakit ini lagi hype banget di kalangan wanita muda kayak saya. Untuk itu, saya menjalani pemeriksaan tes antinuclear antibody (ANA).

Setelah dinyatakan bahwa hasil tes ANA adalah negatif, dokter melakukan pemeriksaan yang lebih mendalam, yaitu JAK2. Eh ini bukan nama suprter bola ya kaks, pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat adanya mutasi gen janus kinase 2 (JAK2) yang bertanggungjawab terhadap beberapa penyakit kelainan darah.

Pemeriksaan JAK2 ini menunjukkan hasil negatif, yang berarti tidak ada mutasi gen JAK2 di tubuh saya. tapi, dokter spesialis hematologi yang merawat saya menyatakan bahwa meskipun hasil pemeriksaan JAK2 negatif, tetap bisa menegakkan diagnosis penyakit trombositemia esensial.

Berdasarkan penelitian, mutasi gen JAK2 tidak ditemukan pada 40% penderita trombositemia esensial. Ada faktor lain yang menyebabkan produksi trombosit pada darah saya berlebih. Akan tetapi, apa penyebabnya pun masih jadi misteri hingga saat ini.

Sebenarnya, masih ada satu pemeriksaan yang dapat dijalankan yaitu bone marrow puncture (BMP). Pemeriksaan BMP dilakukan dengan mengambil sampel cairan pada sumsum tulang belakang, untuk mengetahui adanya kondisi abnormal pada produksi trombosit.

Sayangnya, dokter yang merawat saya tidak menyarankan pemeriksaan ini. Ia merasa bahwa dengan pemeriksaan darah yang dilakukan, sudah cukup untuk menegakkan diagnosiss trombositemia esensial.

Apa saja jenis pengobatan trombositemia esensial?

Kabar baiknya, hingga saat ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkan penyakit trombositemia esensial ini. Hal yang bisa dilakukan hanya melalui terapi obat-obatan untuk mengontrol jumlah trombosit dan efek lain yang disebabkan oleh penyakit ini.

Tapi, gak perlu sedih ya kaks. Kalau kamu divonis menderita penyakit trombositemia esensial, palingan juga diharuskan minum obat setiap hari buat bertahan hidup. Obatnya pun sangat tidak terjangkau dan gak ditanggung sama asuransi plat merah. Pokoknya jangan sedih yaa.

Ada tiga jenis obat yang saya minum setiap hari demi mengontrol penyakit rombositemia esensial ini. Di antaranya yaitu  penurun trombosit, anti koagulan, dan anti platelet. Obat penurun trombosit bermerk Thromboreductin, yang fungsinya untuk menurunkan trombosit sehingga tidak melebihi batas normal.

Sebelum mengonsumsi tromboreductin, saya diresepkan Hydroxyurea untuk menurunkan kadar trombosit. Tapi, kata dokter yang merawat saya, obat ini gak Cuma menurunkan kadar trombosit, namun eritrosit dan leukosit juga bisa turun. Nah, makanya diputuskan untuk mengganti resep obat menjadi Thromboreductin.

Obat anti koagulan yang diresepkan untuk saya adalah Lixiana. Obat ini  berfungsi untuk mencegah penggumpalan darah. Sedangkan obat anti platelet dengan merk Clopidogrel diresepkan untuk mencegah keping darah menempel satu sama lain sehingga melancarkan aliran darah.

Nah, demikianlah perkenalan dengan penyakit kelainan darah langka, trombositemia esensial. Intinya sih harus waspada dengan berbagai sinyal yang dikasih ke tubuh kamu. Kalau ada keluhan sedikit saja, sebaiknya jangan diabaikan dan segera cari pertolongan medis.

Oiya, meski belum ditemukan obat untuk menyembuhkan penyakit trombositemia esensial ini, penderitanya masih bisa memiliki hidup yang berkualitas loh. Asalkan jangan pernah skip minum obat, dan rajin konsultasi ke dokter. Adakah di sini penderita trombositemia esensial juga? Yuk, kenalan dan berbagi cerita di kolom komentar ya kaks!